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基因,少数人知彼知己,多数人看不清,看不懂

    时间:2017-08-03  来源: 网站  作者:匿名  点击:787

    基因,少数人知彼知己,多数人看不清,看不懂

      转载(来源:基因谷)
       

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      常听人说起基因,多听到类似《故事会》的形式:例如基因破案,2016年8月26日,位列“中国四大谜案”之首的一桩陈年悬案——甘肃省白银市连环杀人案告破,1988~2002年14年间11名女性惨遭入室杀害,手段残忍,造成巨大的社会恐慌,2016年警方通过染色体Y-DNA检验,提取高承勇指纹和DNA,很快发现他的指纹和命案现场指纹高度吻合,实施抓捕。

      然而,基因不仅仅是别人的故事,她和你、我、孩子、父母都有关系~

      基因“是什么呢?”

      身处医疗行业这么多年也常被人问。简单地说,基因是遗传因子,是带有遗传讯息的DNA片段,DNA最重要的区分是碱基对,即腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)。基因储存着生命体的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息,生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上,基因能够“突变”和“变异”,后代的基因组若发生有害缺陷或突变,绝大多数产生疾病,在特定的环境下有的会发生遗传。

      DNA测序,是指分析特定DNA片段的碱基序列。通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病(基因检测出引起遗传性疾病的突变基因)、可预测疾病风险。目前,应用最广泛的基因检测:新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断、常见病的辅助诊断、癌症的精准靶向治疗,目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。健康人也可通过肿瘤基因检测预知自身是否是高危人群,进而通过良好的预防措施远离致癌因素,改善生活习惯。

      少数“知彼知己”

      减肥基因:因为,脂肪会降低你味蕾的敏感度,让味蕾对脂肪没有感觉,也就无法再向大脑发送预警信号,而且,脂肪也降低肠道的敏感度。结果就是,味蕾和肠道预警功能失灵,让人走上了越吃越胖、越胖越吃的不归路。味蕾对脂肪敏感性的变化也许就跟基因有关。

       

      “针对性减肥”

      喝酒基因:与世界其他地区的人相比,东亚人的祖先发生了一个基因变异,导致现在很多人体内,有一种酶的活性特别低。正因为这样,酒精在他们体内就没办法顺利地分解成水和二氧化碳,而会形成一种叫乙醛的物质。乙醛在体内大量积聚,就会使面部毛细血管扩张、充血。咱们在酒桌上经常能看到,有些人喝着喝着就变得全身通红,就是这个原因。由于这种基因变异,中国人对酒精的代谢能力普遍比欧美国家的人要差。

       

      “持证戒酒”

      癌症突变基因:医学技术进步很快,很多疑难杂症都被攻克了。但癌症还是很令人头疼。细胞之所以会发生癌变,是由于它们在分裂过程中发生了基因突变。细胞一旦发现基因突变了,就会立刻把有错误的那一段基因删除,把受伤的DNA修复过来。就算DNA伤得太严重,超过了细胞的修复范围,我们的身体也会迅速把这些损伤的细胞清除掉,所以癌症发生的概率还是很低的。

      最不幸的情况下得了癌症,科学家们已找到了患者基因里的这些突变,研发出了靶向药、CAR-T等一些列药物,从而,癌症药物治疗的“试错法”越来越少,治疗越来越个体化,越来越精准化。

      高危基因预警:美国著名影星安吉丽娜•朱莉,基因检测发现自己遗传了有缺陷的BRCA1基因,致使她罹患乳腺癌和卵巢癌的几率达到87%和50%,根据检测结果显示是高危人群,朱莉采取调整了生活方式等预防措施,提高自身的健康免疫力的同时接受了预防性手术,她未来罹患乳癌的几率从87%下降到5%。

      诸如此类的还有不少很便宜的检测:如美容肤质基因、儿童自闭症、肠道菌群、”三高“等一些列基因测序应用。

       

      测序,从采样到出结果7-10天 (来源:知光优选)

      多数“看不清,看不懂”

      当前,我国的临床和体检领域的基因检测往往是医生的被动建议

      基因测序技术,它是人类精准医疗的基础,精准治疗让患者的效价比更高。个体或疾病的基因信息对科学研究、诊断、治疗和疗效评价十分重要。以肺癌为例:致病原因可能是EGFR、K-RAS、ROSIGF、C-MET等其中一个因子发生变异,不同原因导致的肺癌需要不同的质和量的药物,K-RAS变异引起的肺癌选AKT/PI3K抑制剂,EGFR变异引起的肺癌则选TKIs+化疗的效果更佳。

      EGFR→ 肺癌 →TKIs+化疗

      KRAS→ 肺癌 →AKT/PI3K抑制剂

      基因测序在治疗领域具有高效价比

      靶向药物摆脱通常治疗的“试错法”:靶向药物针对与疾病相关的特异性分子靶点;与传统药物相比有特异性高,疗效好,副作用小的优势。基因测序能精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,可以有效规避绝大部分的误诊,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗,提高疾病诊治与预防的效益,减少反复确诊,避免无效化疗。

       

      基因测序已应用于化疗和免疫治疗 (来源:知光优选)

      CAR-T免疫疗法:CAR-T疗法(嵌合抗元受体T细胞疗法)是目前癌症治疗领域的热门课题,被寄希望于能够完成治愈癌症的治疗方法。不同于已被国外抛弃的DC-CIK等细胞疗法,CAR-T具有真正的技术壁垒和临床价值。CAR-T疗法是将患者自身的免疫细胞提取出来,用基因编辑手段进行改造,使之自动识别特定抗原,体外培养后输回患者体内。CAR-T疗法目前还在临床研究阶段,2017年7月12日,FDA肿瘤药物专家咨询委员会(ODAC)以10:0的投票结果一致推荐批准诺华CAR-T疗法Tisagenlecleucel(CTL-019)上市。

      应用于新药研发:药物基因组学可助力新药研发,提升药物研发的效率和成功率。在药物的研发、临床试验、上市过程中,基因组学都能发挥重要的作用。在研发早期,能够确定药物的特异性靶点,通过化合物对基因多态性的影响,挑选先导物,降低失败几率,高应答率和低副反应率能够提升新药审批的通过概率,获得价格优势。

      药物研发新模式——“篮子试验”:招募各种类型的肿瘤患者,将具有同一生物标志物的各类疾病患者选择1种针对性药物进行治疗

       

      “篮子式试验”

      药物研发新模式——“雨伞试验”:招募某一类型的肿瘤患者,根据生物标志物的不同类型(不同基因变异类型)将患者细分为不同亚组,然后各亚组进行不同靶向药物的治疗。

       

      “雨伞式试验”

      精准医疗对公众健康产生的影响是全方位的。通过基因检测可以在评估某种疾病的患病风险,在早期就进行针对性的预防或治疗;

      在生育方面,无创产前诊断已经非常普及;

      在诊断方面,可以帮助医生更精确地判断病情,减少医疗事故,并指导个体化用药;针对性的个体化治疗可以提高疗效,降低副作用,节省医疗费用;

      在康复阶段,精准医疗可用于监测治疗效果,指导康复方案,监控疾病进程。

      从整个产业角度看,以基因测序为基础的精准医疗,她最终的发展核心还是落脚在更好的满足公众的健康需求——这一大健康行业最本质的出发点上。

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      来源:知光岛  编辑:饭 范